angelman.jpgLa sindrome di Angelman: conoscerla per riconoscerla

Alessandria, 25 maggio 2013

Si è svolto ad Alessandria lo scorso 25 maggio il Convegno organizzato da Cluster in collaborazione con l'OR.S.A. - Organizzazione Sindrome di Angelman.

La Sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta all’alterazione di una precisa regione del cromosoma 15 materno (q11-q13), caratterizzata da ritardo psicomotorio ed intellettivo, problemi di equilibrio, movimenti a scatto, gravi difficoltà di espressione verbale e frequenti crisi epilettiche. I dati scientifici quantificano l’incidenza della patologia in un nuovo caso ogni 10-15.000 nati.
L’OR.S.A. vanta una collaborazione ultradecennale con specialisti di tutto il mondo, delle varie discipline coinvolte e i dati in nostro possesso indicano che la SA è ampiamente sotto diagnosticata in molte aree del Paese. Vista l’importanza di una diagnosi precoce, l'Associazione ha promosso la giornata di studio, destinata a tutte le figure professionali di Piemonte e Liguria che intervengono nel percorso diagnostico-terapeutico delle persone affette da SA, con la convinzione di offrire loro un valido strumento di aggiornamento.